Gène suppresseur de tumeur

Un gène suppresseur de tumeur code pour une protéine suppresseur de tumeur. Cette protéine joue un rôle dans la régulation normale de la prolifération ou de la différenciation cellulaire. Lorsque son rôle est perturbé, des tumeurs apparaissent et la croissance cellulaire devient incontrôlée.

Les maladies héréditaires qui prédisposent aux néoplasies sont d'excellents systèmes pour l'identification des suppresseurs de tumeurs. Dans ces maladies, un individu atteint possède la mutation héréditaire à la naissance et la mutation primaire responsable de la tumorigenèse est donc plus facilement identifiée.

Diverses caractéristiques des suppresseurs de tumeurs ont été identifiées :

• un seul gène suppresseur de tumeur peut prédisposer à des tumeurs dans différents tissus
• les protéines suppressives de tumeurs peuvent fonctionner à différents niveaux au sein d'une cellule :
  • pRB, le produit du gène RB1 dans le rétinoblastome, agit comme un régulateur transcriptionnel
  • la neurofibromine, produit du gène NF1 dans la neurofibromatose, joue un rôle dans la transduction cytoplasmique
• certains produits des gènes suppresseurs de tumeurs ne jouent qu'un rôle dans le développement des tumeurs, comme pRB, tandis que d'autres jouent un rôle dans le développement du phénotype, comme la neurofibromine.

Voici quelques exemples de gènes suppresseurs de tumeurs :

• RB1 - gène de susceptibilité au rétinoblastome
• WT1 - gène de la tumeur de Wilm
• NF1 - gène de la neurofibromatose de type 1
• NF2 - gène de la neurofibromatose de type 2
• DCC - impliqué dans le cancer colorectal
• BRCA1, BRCA2 - impliqués dans le cancer du sein