L'holoprosencéphalie se caractérise par un défaut de développement du cerveau antérieur, avec un défaut de formation d'hémisphères cérébraux appariés, et des anomalies associées du développement de la face médiane.
L'incidence de cette pathologie est d'environ 1 pour 13 000 naissances vivantes et la survie est rare au-delà de six mois.
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