Il s'agit notamment de
- l'hypotélorisme, avec des fissures palpébrales obliques, une agénésie prémaxillaire variable et des os nasaux sous-développés. Par conséquent, il peut y avoir une fente labiale bilatérale avec absence de philtrum.
- retard mental
- une holoprosencéphalie sévère peut entraîner la présence d'un seul œil central - cyclope
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