Le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale consiste à rechercher des concentrations élevées de TSH dans le sang néonatal - ce test est plus discriminant qu'une faible concentration de thyroxine dans le sang, bien qu'il accepte de ne pas reconnaître l'hypothyroïdie hypophysaire congénitale.
Le dépistage fonctionne parallèlement au programme de dépistage de la PCU, ce qui permet de le mettre en œuvre avec un minimum de coûts et d'organisation supplémentaires.
La prévalence de cette affection semble avoir augmenté depuis l'introduction du programme, et il est difficile de déterminer s'il s'agit d'une véritable augmentation de la prévalence ou du reflet d'un surdiagnostic ou d'un sous-diagnostic antérieur.
Le test est répété chez les personnes traitées avec une interruption du traitement après un an.
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