La décarboxylation de la leucine, de l'isoleucine et de la valine est réalisée par un système complexe utilisant le pyrophosphate de thiamine comme coenzyme. Une déficience de ce système enzymatique entraîne la maladie de l'urine de sirop d'érable. Cette maladie est ainsi nommée en raison de l'odeur sucrée du sirop d'érable que l'on retrouve dans les fluides corporels, en particulier dans l'urine.
Il existe différentes formes de cette maladie :
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