Un organisme mosaïque est composé de deux ou plusieurs lignées cellulaires génétiquement différentes dérivées d'un seul zygote.
Le mosaïcisme provient d'une non-disjonction ou d'un décalage chromosomique au cours de l'une des mitoses de l'embryogenèse précoce.
La forme la plus courante de mosaïcisme génétique est la mosaïque de disomie/trisomie pour un chromosome particulier ; environ 1 % des patients atteints du syndrome de Down sont des mosaïques de disomie/trisomie pour le chromosome 21.
On trouve parfois des mosaïques polyploïdes, par exemple des mosaïques diploïdes/triploïdes.
En général, les mosaïques souffrent d'une forme légère de la maladie associée au génome aneuploïde.
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