Myasthénie congénitale

La myasthénie congénitale se manifeste généralement à la naissance ou peu après. Il n'y a pas d'anomalies immunologiques et les anticorps anti-récepteurs ACh ne sont pas détectables. Elle est hétérogène et englobe les syndromes suivants :

• myasthénie infantile familiale - maladie autosomique récessive caractérisée par une anomalie pré-synaptique de la synthèse de l'acétylcholine ou de son transport dans les vésicules synaptiques, et par un défaut de resynthèse de l'acétylcholine par la choline acétyltransférase.
  
  
• une maladie liée au sexe ou autosomique récessive avec un déficit héréditaire de l'acétylcholinestérase.
  
  
• le syndrome du "canal lent" dans lequel le canal ionique du récepteur de l'acétylcholine se ferme lentement. Cela prolonge la durée du potentiel de plaque terminale et permet au calcium de s'accumuler dans la région post-synaptique.
  
  
• déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine avec une anatomie extrêmement simplifiée de la plaque terminale.