Le rachitisme dépendant de la vitamine D de type I est rare et se transmet sur un mode autosomique récessif. La lésion sous-jacente est un déficit en 1 alpha hydroxylase rénale responsable de la conversion de la 25(OH)D3 en 1,25(OH)2D3.
Le traitement consiste à administrer des doses physiologiques de cholécalciférol ou de 1 alpha hydroxylase rénale.
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