La séquence des nucléotides de fragments isolés d'ADN peut être déduite par au moins deux groupes différents de réactions chimiques. Les plus célèbres de ces méthodes sont celles de Sanger - la technique de la diésélisation - et de Maxam & Gilbert - la technique du clivage. Cette dernière technique est aujourd'hui dépassée.
La production de machines capables d'effectuer ces réactions de manière répétée et à grande vitesse a donné un nouvel élan au projet du génome humain.
Le projet génome humain visait à l'origine à cartographier les nucléotides contenus dans un génome humain haploïde de référence (plus de trois milliards)
- le "génome" d'un individu donné est unique ; la cartographie du "génome humain" implique le séquençage de multiples variations de chaque gène
- Le projet n'a pas étudié la totalité de l'ADN présent dans les cellules humaines ; certaines zones hétérochromatiques (environ 8 % du génome total) n'ont pas encore été séquencées.
- Le projet a démarré en 1990 et a été déclaré achevé en 2003.
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