Le syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-glie (EEC) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable comprenant
- l'ectrodactylie
- dysplasie ectodermique
- une fente faciale, y compris une fente labiale et une fente palatine.
Les caractéristiques associées courantes sont les suivantes
- reflux vésico-urétéral entraînant des infections urinaires récurrentes
- obstruction du canal lacrymo-nasal entraînant un larmoiement
- hypopigmentation
- hypoplasie ou absence de dents
On pense qu'il existe trois formes différentes du syndrome EEC avec des similitudes phénotypiques mais des anomalies génétiques différentes(1).
Ref : (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69 : 481-492.
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