L'altération des membranes subcellulaires se traduit par des manifestations cliniques variées :
- pigmentation :
- les mélanocytes transfèrent inefficacement la mélanine aux kératinocytes
- il y a une hypopigmentation variable ; dans les cas graves, il y a un albinisme oculocutané positif à la tyrosinase.
- fonction plaquettaire :
- nombre réduit de corps denses plaquettaires
- se traduit par des ecchymoses, des épistaxis, des hémorragies gastro-intestinales et un temps de saignement prolongé.
- déficit immunitaire :
- les lysosomes géants fusionnent mal avec les vacuoles phagocytaires
- les infections infantiles mettent la vie en danger
- neuropathie périphérique progressive :
- apparition vers 5 ans
- apparition vers 5 ans
- tumeur maligne lymphoréticulaire :
- fatale
Référence
- Anitha Ajitkumar et al. Syndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing ; Treasure Island (FL) : janvier 2025
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