Le syndrome de Sotos se caractérise par une apparence faciale distinctive (front large et proéminent avec une forme de tête dolichocéphale, chevelure clairsemée au niveau fronto-temporal, fentes palpébrales obliques vers le bas, rougeurs au niveau des pommettes, visage long et étroit, menton proéminent) ; des troubles d'apprentissage (retard précoce du développement, déficience intellectuelle légère à sévère) ; et une croissance excessive (taille et/ou périmètre crânien ≥ 2 écarts-types au-dessus de la moyenne).
Ces trois caractéristiques cliniques (traits faciaux distinctifs, troubles d'apprentissage et hypercroissance) sont considérées comme les signes cardinaux du syndrome de Sotos.
Le syndrome de Sotos se transmet selon un mode autosomique dominant. Environ 5 % des personnes chez lesquelles le syndrome de Sotos a été diagnostiqué ont un parent atteint ; environ 95 % des personnes sont atteintes de cette maladie à la suite d’une altération génétique de novo. Chaque enfant d’une personne atteinte du syndrome de Sotos a 50 % de chances d’hériter de l’altération génétique responsable.
La prise en charge comprend l’orientation vers des spécialistes appropriés pour la prise en charge des troubles d’apprentissage / retards de langage, des troubles du comportement, des anomalies cardiaques, des anomalies rénales, de la scoliose et des crises épileptiques. Une intervention n’est pas recommandée si l’IRM cérébrale montre une dilatation ventriculaire sans augmentation de la pression intracrânienne.
Des tumeurs apparaissent chez environ 3 % des personnes atteintes du syndrome de Sotos.
Référence
- Ocansey S et al. Syndrome de Sotos. Gene Reviews. (en ligne) Dernière mise à jour : juin 2025
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