Le syndrome de Sotos se transmet selon un mode autosomique dominant. Environ 5 % des personnes chez lesquelles le syndrome de Sotos a été diagnostiqué ont un parent atteint ; environ 95 % des personnes sont atteintes de cette maladie à la suite d’une altération génétique de novo. Chaque enfant d’une personne atteinte du syndrome de Sotos a 50 % de chances d’hériter de l’altération génétique responsable.
Le gène à l'origine de la majorité des cas de syndrome de Sotos est le gène NSD1 (protéine contenant un domaine SET de liaison aux récepteurs nucléaires).
Les mutations et les délétions du gène NSD1 situé sur le chromosome 5 se transmettent selon un mode autosomique dominant.
Référence
- Ocansey S et al. Syndrome de Sotos. Gene Reviews. (en ligne) Dernière mise à jour : juin 2025
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