Le syndrome de Wolf-Hirshhorn se caractérise par les éléments suivants :
- retard de croissance
- retard mental
- malformations cardiaques et osseuses
Il résulte d'une délétion du chromosome 4p qui comprend le gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes, gène impliqué dans l'achondroplasie.
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