Syndrome PHACE (OMIM 606519)
- malformations de la fosse postérieure et autres malformations cérébrales structurelles ; hémangiomes importants du visage, du cou et/ou du cuir chevelu ; anomalies des artères cérébrales ou cervicales ; anomalies cardiaques/coarctation de l'aorte
cérébrales ou cervicales ; anomalies cardiaques/coarctation de l'aorte ; anomalies oculaires et fente sternale ou raphé supra-ombilical. - l'acronyme "PHACES" est parfois utilisé à la place pour inclure les anomalies potentielles de la ligne médiane ventrale, en particulier la fente sternale et/ou le raphé supra-ombilical (2)
- les anomalies crébrovasculaires, présentes chez plus de 90 % des patients atteints du syndrome PHACE, sont la caractéristique extracutanée la plus fréquente du syndrome, suivies par les anomalies cardiaques (67 %) et les anomalies cérébrales structurelles (52 %) (2).
- le risque de syndrome PHACE chez un nourrisson présentant un hémangiome infantile (HII) segmentaire de grande taille de la tête ou du cou est d'environ 30 % (2).
Plus de 300 cas de syndrome PHACE ont été rapportés et ce syndrome est considéré comme l'un des troubles vasculaires neurocutanés les plus fréquents de l'enfance (3).
Le syndrome PHACE est observé dans 2 à 3 % des cas d'HI (3)
Environ 90 % des hémangiomes du syndrome PHACE sont situés sur le segment céphalique (3).
- le visage est le site le plus fréquemment affecté, mais des lésions peuvent se développer sur le cuir chevelu et les régions postauriculaires et cervicales
- des IH larges et segmentaires dans les régions occipitales, thoraciques supérieures, du tronc et des membres supérieurs proximaux ont également été décrites dans le syndrome PHACE.
Référence :
- Surlis T, De Sa Reilly H, Sadlier M, Nelson J. Infantile haemangiomas BMJ 2022 ; 378 :e068734 doi:10.1136/bmj-2021-068734
- Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, Annam A, Baker CN, Frommelt PC, Hodak A, Pate BM, Pelletier JL, Sandrock D, Weinberg ST, Whelan MA ; SUBCOMMITTEE ON THE MANAGEMENT OF INFANTILE HEMANGIOMAS. Guide de pratique clinique pour la prise en charge des hémangiomes infantiles. Pediatrics. 2019 Jan;143(1):e20183475.
- Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. Syndrome PHACE : manifestations cliniques, critères diagnostiques et prise en charge. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):405-411.