L'hérédité autosomique récessive se caractérise par l'apparition d'un trait pathologique uniquement chez le porteur homozygote. Les deux parents sont généralement porteurs hétérozygotes de l'allèle mutant : ils ne sont pas affectés par la maladie.
Le risque que la progéniture acquière un caractère est faible : une ségrégation allèlique normale ne prévoit qu'un cas sur quatre. Cependant, cliniquement, ce risque n'est pas toujours évident, car seules les familles dont un membre est atteint attirent l'attention. De plus, ces familles ont tendance à avoir une descendance nombreuse.
Les maladies autosomiques récessives affectent les deux sexes dans des proportions égales et, lorsqu'elles sont contractées, elles se présentent toujours de manière stéréotypée, avec une faible variabilité d'expression.
La consanguinité parentale peut être un indice important pour l'enfant porteur d'un trait autosomique récessif.
Une minorité de traits autosomiques récessifs sont dus à des erreurs innées du métabolisme avec des enzymes défectueuses. Il reste à confirmer que c'est le cas pour la majorité des troubles.
Certaines maladies autosomiques récessives sont associées à certains groupes ethniques. Par exemple, la bêta-thalassémie est associée aux Chypriotes, aux Grecs et aux Italiens ; la drépanocytose est associée aux Noirs d'Afrique et aux Antillais ; la mucoviscidose est associée aux Caucasiens.
Environ 1400 traits autosomiques récessifs sont connus, les plus courants étant les suivants : fréquence des troubles/1000 naissances
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