Une liste de quelques maladies associées à une transmission autosomique récessive est présentée ci-dessous :
- albinisme oculocutané
- l'alcaptonurie
- le syndrome de Bartter
- mucoviscidose
- crétinisme goitreux endémique
- idiotie amaurotique familiale
- galactosémie
- maladie de Gaucher
- maladie de stockage du glycogène
- phénylcétonurie
- maladie de Wilson
- xérodermie pigmentaire
Pages connexes
- Schéma du mode de transmission d'une maladie autosomique récessive, par exemple la drépanocytose, la thalassémie, la mucoviscidose.
- Albinisme oculo-cutané
- Déficit en 5-alpha réductase
- Abétalipoprotéinémie
- Alkaptonurie
- Déficit en alpha-1 - antitrypsine
- Déficit en lipoprotéine lipase
- Syndrome de Bartter
- Cystinose
- Cystinurie
- Le syndrome de Bloom
- Syndrome de Crigler-Najjar
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Déficit en facteur XI
- Maladie de Tay-Sachs
- Mucoviscidose
- Syndrome de Dubin-Johnson
- Galactosémie
- Maladie de Gaucher (MG)
- Hémochromatose héréditaire (HH)
- Homocystinurie
- Polykystose rénale infantile
- Nanisme de type Laron
- Microcéphalie (autosomique récessive)
- Ochronose
- Ostéogenèse imparfaite de type II - létalité périnatale
- Maladie de Kugelberg-Welander
- Syndrome du hurleur
- Syndrome auto-immun polyglandulaire I
- Dystrophie des ceintures
- Méthémoglobinémie
- Syndrome de Pendred
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Ostéopétrose
- Pseudoxanthome élastique
- Syndrome de Prader-Willi
- Phénylcétonurie
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Amyotrophie spinale
- Syndrome de Rotor
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie drépanocytaire
- Thalassémie
- Rachitisme dépendant de la vitamine D de type I
- Maladie de Werdnig-Hoffman
- Maladie de Wilson
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Zellweger
- Transmission autosomique récessive
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