La fibrose kystique (FK) est la maladie autosomique récessive potentiellement mortelle la plus fréquente dans les populations caucasiennes. Elle se caractérise par une maladie pulmonaire suppurative chronique et une insuffisance pancréatique exocrine chronique.
Elle touche 1 enfant sur 2 500 et la fréquence des porteurs hétérozygotes est estimée à 5 %.
La mucoviscidose est une maladie génétique multisystémique qui touche les poumons, le pancréas, le foie et l'intestin. Elle peut avoir un impact significatif sur l'espérance et la qualité de vie (1).
- L'âge médian actuel des personnes décédées est de 28 ans et la survie médiane prévue est de 45,1 ans.
- Le diagnostic est principalement posé lors du dépistage chez le nouveau-né.
- L'âge médian au moment du diagnostic est de 2 mois, et 1 bébé sur 2500 nés au Royaume-Uni est atteint de mucoviscidose.
- Environ 60 % des personnes inscrites au registre britannique de la mucoviscidose sont âgées de plus de 16 ans.
Les symptômes prédominants de la mucoviscidose sont attribués à des anomalies épithéliales dans les voies respiratoires, digestives et reproductives :
- Bien que les poumons soient normaux à la naissance, les infections respiratoires récurrentes sont une caractéristique majeure de la maladie.
- 85 % des patients atteints de FK souffrent d'insuffisance pancréatique.
- 10 % des nouveau-nés atteints de FK souffrent d'un iléus méconial
- les patients sont également sujets à la cirrhose hépatique et à la stérilité masculine.
De nombreuses mutations différentes sont responsables de la mucoviscidose (1).
- Le registre britannique montre que 90,8 % des personnes atteintes de mucoviscidose ont un génotype connu ; cependant, 8,9 % des personnes ont au moins un génotype inconnu.
La fonction pulmonaire est souvent réduite dans la mucoviscidose (1) :
- La mesure typique de la fonction pulmonaire est le volume expiratoire forcé en 1 seconde (VEMS).
- Le VEMS est un indicateur clé de l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose, et l'optimisation de la fonction pulmonaire est un objectif majeur des soins.
Les infections pulmonaires sont une cause de morbidité importante dans la mucoviscidose (1) :
- infection chronique (par exemple avec Staphylococcus aureus et Pseudomonas aeruginosa) peut nécessiter l'utilisation d'antibiotiques à long terme.
Basé sur le dernier examen du National Screening Committee (NSC) du Royaume-Uni qui a eu lieu en août 2019, le dépistage pendant la grossesse n'est pas actuellement recommandé pour cette pathologie (2) :
- de nombreux gènes jouent un rôle dans l'apparition de la mucoviscidose, ce qui rend difficile la détermination des gènes à dépister
- aucune nouvelle preuve ne justifie le dépistage chez toutes les femmes pendant la grossesse.
Références :
- NICE. Mucoviscidose : diagnostic et prise en charge. Directive NICE NG78. Publié en octobre 2017
- UK National Screening Committee (2019) Cystic Fibrosis (pregnancy) (Fibrose kystique (grossesse)). Disponible à l'adresse suivante : https://view-health-screening-recommendations.service.gov.uk/cystic-fibrosis-pregnancy/