Diagnostic

Les examens diagnostiques de la mucoviscidose sont les suivants :

• la trypsine immunoréactive ou le dépistage par piqûre au talon chez les nouveau-nés
• test de la sueur
• test de différence de potentiel nasal.

Il convient de noter que le génotype est si variable qu'il n'a qu'une utilité limitée pour le diagnostic ; cependant, il est de plus en plus accepté comme examen chez le nouveau-né suspecté d'être atteint de mucoviscidose.

Le génotype est le plus utile pour le diagnostic des enfants dont les parents sont porteurs.

Selon la ligne directrice du NICE, la mucoviscidose peut être diagnostiquée sur la base de (1) :

• des résultats de tests positifs chez des personnes ne présentant aucun symptôme, par exemple le dépistage chez le nourrisson (test de la trypsine immunoréactive sur une tache de sang) suivi de tests de la sueur et de tests génétiques à des fins de confirmation ou
  
• des manifestations cliniques, confirmées par les résultats des tests génétiques ou de la sueur ou
  
• les manifestations cliniques seules, dans le cas rare de personnes présentant des symptômes et dont les résultats des tests de la sueur ou des tests génétiques sont normaux.

Référence :

• (1) NICE (octobre 2017) Cystic Fibrosis. Disponible à l'adresse https://www.nice.org.uk/guidance/ng78. (consulté le 05 juin 2022)
• (2) NHS (2021) Mucoviscidose. Disponible à l'adresse https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/. (Consulté le 05 juin 2022)