Les nourrissons atteints de mucoviscidose âgés de 1 à 2 semaines présentent des taux accrus de trypsine immunoréactive dans le plasma lors du test néonatal de piqûre au talon.
Le test est positif si la trypsine immunoréactive est supérieure à 80 mcg/litre. Il s'agit actuellement du meilleur test de dépistage de la mucoviscidose, mais il ne peut pas être effectué après 8 semaines de vie, car la trypsine immunoréactive diminue au fur et à mesure que l'insuffisance pancréatique se développe.
La trypsine immunoréactive est également élevée en cas de choc hémorragique et d'encéphalopathie.
Remarques :
- Le comité national de dépistage recommande que le dépistage par tache de sang du nouveau-né comprenne : la phénylcétonurie (PCU), l'hypothyroïdie congénitale (CHT), la drépanocytose, la mucoviscidose (CF) et le déficit en Acyl-Co-A déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD).
- Le dépistage par tache de sang est proposé à tous les bébés jusqu'à l'âge d'un an, à l'exception de la mucoviscidose pour laquelle le test est valable jusqu'à l'âge de 8 semaines. Seul le dépistage de la mucoviscidose peut détecter certains porteurs, mais pas tous.
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