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La protéine défectueuse est un canal chlorure régulé par l'AMPc appelé régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) dont le gène se trouve sur le bras long (q) du chromosome 7. Ce canal défectueux entraîne une forte concentration de sodium et une faible concentration de chlorure dans les sécrétions exocrines (1).
Il existe de nombreux types d'anomalies dans le gène, dont la plus courante, une délétion de phénylalanine en position 508 (ΔF508), représente environ 70 % du total (1).
La gravité clinique de la mucoviscidose varie entre les patients présentant la même mutation du gène CFTR. Cela suggère qu'il pourrait y avoir des gènes modulateurs qui interagissent avec CFTR.
Référence :
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