Un nombre chromosomique qui est un multiple exact du nombre haploïde de 23 chromosomes chez l'homme et qui dépasse le nombre diploïde de 46 chromosomes est appelé polyploïdie. Un état dont le nombre de chromosomes n'est pas un multiple exact du nombre haploïde est appelé aneuploïdie.
Voici des exemples de désordres numériques :
- 92, XXYY tétraploïdie
- 69, XXY triploïdie
- 47, XX, (21) trisomie 21
- 47, XY, (18) trisomie 18
- 47, XX, (16) trisomie 16
- 47, XX, (13) trisomie 13
- 47, XXY Syndrome de Klinefelter
- 47, XXX Trisomie X
- 45, X Syndrome de Turner
- 49, XXXXY Variante de Klinefelter
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