La tyrosinémie de type II est une maladie autosomique récessive rare qui se caractérise par une élévation du taux de tyrosine dans le sang.
La tyrosinémie de type II (également connue sous le nom de tyrosinémie oculocutanée et de syndrome de Richner-Hanhart)
- est une maladie rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par des lésions cutanées et oculaires et, parfois, par des troubles de l'apprentissage (2).
- environ la moitié des cas signalés jusqu'à présent sont d'origine italienne
- se distingue de la tyrosinémie hépatorénale (tyrosinémie de type I), plus grave, et de la tyrosinémie transitoire bénigne du nouveau-né
- causée par un déficit de l'enzyme hépatique tyrosine aminotransférase (TAT), qui entraîne une augmentation des taux de tyrosine dans le sang et l'urine.
- Le gène TAT est situé sur le bras long du chromosome 16, le locus exact étant 16q22-24.
- La tyrosinémie de type II, dont les caractéristiques se limitent à la peau, a déjà été signalée.
- les signes dermatologiques typiques sont une hyperkératose douloureuse et bien délimitée sur les paumes et les plantes, bien que les paumes puissent ne pas être touchées
- sur les paumes, la distribution implique généralement le bout des doigts et les éminences thénar et hypothénar, tandis que les lésions sur les plantes se situent sur les zones portantes
- les lésions peuvent commencer par des bulles et des érosions qui évoluent vers des plaques croûteuses et hyperkératosiques, souvent associées à une hyperhidrose
- l'âge d'apparition des lésions cutanées peut varier de la première semaine de vie à la deuxième décennie.
- manifestations oculaires
- peuvent se développer dès le premier jour de vie ou se manifester pour la première fois au cours de la quatrième décennie.
- les signes précoces sont la photophobie, la douleur, le larmoiement et la rougeur, tandis que les signes tardifs sont l'opacification de la cornée et les opacités centrales ou paracentrales, les ulcérations dendritiques superficielles ou profondes, la néovascularisation cornéenne et les cicatrices cornéennes.
La prise en charge de la tyrosinémie de type II consiste principalement à restreindre le régime alimentaire à des aliments pauvres en tyrosine et en phénylalanine, ce qui permet d'inverser les anomalies oculaires et cutanées.
Référence :
- Al-Ratrout JT, Al-Muzian M, Al-Nazer M, Ansari NA. Kératodermie plantaire : une manifestation de la tyrosinémie de type II (syndrome de Richner-Hanhart). Ann Saudi Med. 2005;25(5):422-424. doi:10.5144/0256-4947.2005.422
- Locatelli F, Puzenat E, Arnoux JB, Blanc D, Aubin F. Syndrome de Richner-Hanhart (tyrosinémie de type II). Cutis. 2017 Dec;100(6):E20-E22. PMID : 29360903.