xanthomatose cérébrotendineuse

La xanthomatose cérébrotendineuse (CTX)

• est une maladie rare à transmission autosomique récessive.
  
  
• due à une enzyme efficace dans la voie de synthèse des acides biliaires avec dépôt de cholestanol et de cholestérol dans le cerveau, les tendons, les tissus mous et les yeux entraînant un dysfonctionnement cérébelleux, une formation précoce de cataracte, des xanthomes des tendons et des tissus mous.
  
  
• la maladie peut être traitée par l'acide chénodésoxycholique
  
  
• Le CTX se caractérise par une déficience de l'enzyme stérol 27-hydroxylase, responsable de la conversion du cholestérol en acides biliaires (acide cholique et acide chénodésoxycholique).
  
  
• Le diagnostic est posé sur la base d'une combinaison caractéristique de symptômes neurologiques, oculaires et musculo-squelettiques, complétée par des résultats de neuro-imagerie et de biochimie.
  
  
• un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour prévenir les séquelles neurologiques de la maladie
  • le traitement consiste à administrer de l'acide chénodésoxycholique qui supprime la formation de cholestanol.

Référence :

1. Bjorkhem I. Cerebrotendinous xanthomatosis. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
2. Lionnet C et al. Cerebrotendinous xanthomatosis : a multicentric retrospective study of 15 adults, clinical and paraclinical typical and atypical aspects. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.