La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) se caractérise par des épisodes de fièvre, de péritonite et/ou de pleurite.
- Il s'agit d'une maladie auto-inflammatoire héréditaire à transmission autosomique, référencée dans la base de données Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ID : 249100.
- La FMF est le résultat de mutations dans le gène MEditerranean FeVer (MEFV).
- Ce gène, situé sur le chromosome 16, est le seul gène actuellement connu pour être associé à la FMF.
- La principale caractéristique de la FMF est la suivante
- une fièvre et une sérosité récurrentes
- qui se traduit par des douleurs dans l'abdomen, la poitrine, les articulations, les muscles, etc.
- l'amylose, les lésions cutanées et l'arthrite peuvent être observées chez ces patients
- la complication la plus grave de la FMF est l'amyloïdose A (AA) qui entraîne une insuffisance rénale.
Cette maladie survient le plus souvent chez les Juifs non ashkénazes, les Arméniens et les Arabes. Elle n'est pas limitée à ces groupes et peut survenir, entre autres, chez les personnes d'origine juive ashkénaze, italienne et anglo-saxonne.
Il existe principalement deux phénotypes de FMF
- Le type 1 est généralement associé à de courts épisodes récurrents d'inflammation et de sérosité, avec fièvre, péritonite, synovite, pleurite et, rarement, péricardite et méningite.
péricardite et méningite- les symptômes et la gravité varient d'une personne à l'autre
- les manifestations cliniques typiques de la FMF de type 1 durent généralement de 12 à 72 heures et comprennent les crises typiques suivantes (2) :
- 1) fièvre récurrente, caractérisée par une température allant de 38 degrés C à 40 degrés C ;
- 2) des crises abdominales, caractérisées par des douleurs abdominales (généralement l'ensemble de l'abdomen est touché) ;
- 3. des crises d'arthrite, se manifestant fréquemment par une monoarthrite localisée dans les grosses articulations de la jambe (hanche, genou, cheville) ;
- 4. les crises thoraciques, y compris la pleurite et la péricardite ;
- 5. symptômes pré-attaque, survenant 12 à 24 heures avant toute attaque de FMF, comprenant généralement un malaise, une sensation de goût anormale, des vertiges, une augmentation de l'appétit, une augmentation de la pression sanguine, une augmentation de la pression sanguine,
vertiges, augmentation de l'appétit, irritabilité, etc.
- La FMF de type 2 se caractérise par une amylose comme première manifestation clinique de la maladie, chez des personnes par ailleurs asymptomatiques.
Une revue systématique des interventions dans la fièvre méditerranéenne familiale (1) :
- sur la base de preuves limitées, l'examen (10 ECR ; n= 312) a révélé que la colchicine administrée trois fois par jour peut réduire le nombre de crises et que les résultats après une dose unique et des doses fractionnées peuvent ne pas être différents chez les enfants
- pour les maladies résistantes à la colchicine, l'anakinra et le canakinumab pourraient être efficaces.
Référence :
- Yin X, Tian F, Wu B, Xu T. Interventions for reducing inflammation in familial Mediterranean fever. Base de données Cochrane des revues systématiques 2022, numéro 3. Art. No. : CD010893. DOI: 10.1002/14651858.CD010893.pub4
- Lidar M et al. The prodrome : aprominent yet overlooked preattack manifestation of familial Mediterranean fever. Journal of Rheumatology 2006;33(6):1089-92.