Le syndrome d'hydrops de Bart de l'hémoglobine survient à l'état homozygote pour l'alpha0 thalassémie, génotype --/-- (1).
L'absence totale de chaînes alpha entraîne un excès de chaînes gamma qui forme des tétramères gamma ou hémoglobine Bart (γ4) (1). Cette hémoglobine a une affinité très élevée pour l'oxygène et est donc physiologiquement inutile.
Ces fœtus présentent une anémie sévère due à la production défectueuse d'hémoglobine (1). À la naissance, les nouveau-nés sont pâles, gros et œdémateux, avec des caractéristiques d'anasarque, des anomalies congénitales, des défauts de réduction des membres et une insuffisance cardiaque à haut débit (1).
L'hypertrophie énorme du placenta rend la naissance de ces fœtus mort-nés extrêmement difficile. L'incidence de la toxémie gravidique maternelle est également élevée et la moitié de ces mères mourraient en l'absence d'intervention médicale (1).
L'intervention médicale vise à identifier les couples à risque, à les conseiller et à procéder à un diagnostic prénatal au début de la grossesse. Le dépistage comprend une numération sanguine et une électrophorèse de l'hémoglobine (1).
S'il est détecté en fin de grossesse, la principale préoccupation est le bien-être de la mère (1).
Il existe des cas de survie de nouveau-nés qui ont été transfusés immédiatement après l'accouchement ou qui ont reçu des transfusions intra-utérines et qui ont été traités comme des β-thalassémies majeures avec des transfusions sanguines régulières. Ces enfants présentent de graves complications néonatales et certaines anomalies congénitales (1).
Référence :
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