Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
De façon caractéristique, le tronc est de longueur normale, mais les membres sont très courts, surtout au niveau proximal - rhizomélie, et larges. La voûte du crâne est élargie. La lordose lombaire est présente. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent un petit visage avec une arête nasale plate. Il peut y avoir une brachydactylie avec des mains en forme de trident.
Cette maladie n'a pas d'effet sur l'intelligence.
Elle serait associée à une faiblesse des épaules.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.