Les causes génétiques comprennent le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Noonan et bien d'autres encore, dont la liste est presque inépuisable.
Les troubles métaboliques associés au retard mental comprennent la phénylcétonurie, l'homocystinurie, la maladie de Tay Sachs, la maladie de Gaucher, le syndrome de Lesch-Nyhan et bien d'autres.
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