Il s'agit d'une maladie qui combine des caractéristiques de deux ou plusieurs des troubles du tissu conjonctif suivants :
- dermatomyosite
- lupus érythémateux disséminé
- sclérodermie
Les maladies mixtes du tissu conjonctif présentent une incidence élevée de :
- phénomène de Raynaud
- myosite
- arthralgie
- arthrite érosive
- hypergammaglobulinémie
- dysmotilité œsophagienne
On observe souvent un titre élevé contre un antigène nucléaire extractible (ENA - protéine ribonucléaire) et des titres faibles contre l'ADN.
L'histoire naturelle de cette maladie est généralement une évolution lente vers l'un des autres syndromes inflammatoires du tissu conjonctif, tels que le LED, la sclérodermie ou la polyarthrite rhumatoïde.
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