Nosologie de Gand du syndrome de Marfan
La nosologie de Gand, qui définit les principaux critères, est décrite.Pour diagnostiquer le syndrome de Marfan, il faut des résultats majeurs dans deux des trois principaux systèmes affectés (cœur, yeux, squelette) ainsi que l'implication d'un troisième système organique. Très peu de patients répondent à ces critères stricts.
Système squelettique (quatre ou plus)
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum
- Envergure par rapport à la taille > 1,05
- Signes au niveau du poignet et du pouce
- Scoliose > 20
- Extension du coude <170
- Pes planus
- Protrusio acetabulae
Dureté
- Ectasie durale lombosacrée au scanner ou à l'IRM
Système oculaire
- Ectopie lentisque
Système cardiovasculaire
- Dilatation de l'aorte ascendante impliquant au moins les sinus de Valsalva
- Dissection de l'aorte ascendante
- Antécédents familiaux/génétiques
- Parent du premier degré atteint du syndrome de Marfan
- Présence d'une mutation FBN-1
Pour le cas index : Le diagnostic nécessite des critères majeurs dans au moins deux systèmes organiques différents et l'implication d'un troisième système organique.
Pour un parent d'un cas index : Critère majeur dans un système d'organe et implication d'un deuxième système d'organe
Référence :
- ARC (février 2005). Revues thématiques - Troubles héréditaires du collagène.
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