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La nosologie de Gand, qui définit les principaux critères, est décrite.Pour diagnostiquer le syndrome de Marfan, il faut des résultats majeurs dans deux des trois principaux systèmes affectés (cœur, yeux, squelette) ainsi que l'implication d'un troisième système organique. Très peu de patients répondent à ces critères stricts.
Système squelettique (quatre ou plus)
Dureté
Système oculaire
Système cardiovasculaire
Pour le cas index : Le diagnostic nécessite des critères majeurs dans au moins deux systèmes organiques différents et l'implication d'un troisième système organique.
Pour un parent d'un cas index : Critère majeur dans un système d'organe et implication d'un deuxième système d'organe
Référence :
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