Les causes chez l'homme sont les suivantes :
- le syndrome de Klinefelter
- orchite
- lésions des testicules dues à la radiothérapie ou à la chimiothérapie
- le syndrome de Noonan
- Hommes XX
Chez la femme, les causes sont les suivantes
- le syndrome de Turner
- dysgénésie gonadique
- le syndrome de Noonan
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