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La maladie de Gaucher de type 2 est la forme infantile de la maladie, sans prédilection pour les Juifs. L'activité de la glucerebrosidase est pratiquement inexistante dans les tissus.
Cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement du système nerveux central, des convulsions et une détérioration mentale progressive, bien que des organes tels que le foie, la rate et les ganglions lymphatiques soient également touchés.
Type 2 | |
Phénotype | Représente 1 % des cas de GD. Début typiquement néonatal-infantile avec une évolution rapidement fatale. L'âge médian du décès est de 9 mois. |
Symptômes viscéraux | Hépatomégalie, splénomégalie, anasarque (présentation néonatale) et pneumopathie interstitielle. |
Symptômes hématopoïétiques | Anémie et thrombocytopénie |
Symptômes orthopédiques | Arthrogrypose dans les cas graves, et généralement décès avant l'apparition d'une anomalie osseuse. |
Symptômes neurologiques | Paralysie bulbaire, hypertonie, saccades oculaires anormales et troubles cognitifs. |
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