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La maladie de Gaucher de type 3 est une maladie autosomique récessive caractérisée par une activité réduite de la glucocérébrosidase.
Sur le plan clinique, elle est intermédiaire entre les types 1 et 2, où la splénomégalie et l'atteinte osseuse sont les caractéristiques cliniques dominantes, et la maladie de Gaucher de type 2, où le dysfonctionnement du système nerveux central, les convulsions et la détérioration mentale progressive dominent.
D'autres organes tels que le foie, la rate et les ganglions lymphatiques peuvent être touchés.
Type 3 | |
Phénotype | Représente 4 % des cas de GD. Apparition typique dans la petite enfance ; subaiguë et lentement progressive, elle peut entraîner la mort au cours de la deuxième décennie, bien que certains aient survécu jusqu'à la quatrième décennie. |
Symptômes viscéraux | Hépatomégalie, splénomégalie et maladie pulmonaire interstitielle. |
Symptômes hématopoïétiques | Anémie et thrombocytopénie |
Symptômes orthopédiques | Crise de douleur osseuse, ostéopénie, nécrose aseptique de la tête fémorale, lésions lytiques osseuses, infarctus osseux et fractures pathologiques. |
Symptômes neurologiques | Apraxie oculomotrice, épilepsie myoclonique, crises tonico-cloniques généralisées et troubles cognitifs. |
Le développement de la thérapie de remplacement enzymatique (ERT) et de la thérapie de réduction des substrats (SRT) a permis de traiter la GD à l'exception de la détérioration neurologique associée aux types 2 et 3.
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