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Mastocytose systémique

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La mastocytose est une maladie hétérogène caractérisée par la croissance anormale et l'accumulation de mastocytes (MC) anormaux sur le plan morphologique et immunophénotypique dans un ou plusieurs organes (1).

La mastocytose est une maladie peu fréquente résultant d'une augmentation pathologique des mastocytes dans différents tissus, notamment la peau, la moelle osseuse, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques (1).
la présentation clinique de la mastocytose est variée et de nombreux patients ne correspondent pas à la description classique, à savoir une histoire plus ou moins longue d'urticaire pigmentaire (UP), suivie de l'apparition insidieuse de bouffées vasomotrices, de crampes abdominales, de diarrhées, de douleurs osseuses et d'une hépatosplénomégalie (1).
- la présentation clinique de la mastocytose est hétérogène, allant de la seule présentation cutanée observée dans l'UP et le mastocytome à différentes formes de maladie systémique, dont la mastocytose systémique indolente, la mastocytose systémique couvante, la mastocytose systémique agressive et la leucémie à mastocytes (2, 3).
  - parmi les patients adultes atteints de mastocytose systémique, la grande majorité (environ 90 %) présente la forme indolente de la maladie
  - contrairement aux cas pédiatriques, la plupart des adultes présentant des lésions cutanées de type UP ont une maladie systémique (c'est-à-dire une mastocytose systémique [SM]) au moment de la présentation, un état généralement confirmé par une biopsie de la moelle osseuse (1).
    - Les MC sont dérivées de cellules hématopoïétiques pluripotentes CD34+/KIT+ de la moelle osseuse ; leurs homologues néoplasiques sont morphologiquement atypiques (forme fuseau, cytoplasme hypogranulaire, atypies nucléaires) et expriment des marqueurs de surface cellulaire anormaux (CD25 et/ou CD2).
      - la plupart, sinon la totalité, des patients adultes atteints de mastocytose sont porteurs de mutations de gain de fonction du récepteur KIT, le plus souvent D816V dans le domaine de la tyrosine kinase (1).
- les symptômes de la maladie résultent d'une atteinte cutanée, de la libération de médiateurs mastocytaires et d'une infiltration massive de mastocytes, comme on le constate dans les variantes agressives de la maladie
  - les symptômes de la dégranulation des mastocytes peuvent aller du prurit et des bouffées vasomotrices à l'anaphylaxie accompagnée d'une hypotension profonde et, parfois, d'une issue fatale
  - la prévalence cumulée de l'anaphylaxie chez les patients atteints de mastocytose peut atteindre 50 % (4).
l'anaphylaxie est considérée comme le fardeau le plus important pour la majorité des patients atteints de mastocytose
- le principal facteur déclenchant de l'anaphylaxie chez les patients atteints de mastocytose est une piqûre d'insecte (4). On estime que 30 % des patients atteints de mastocytose souffrent d'anaphylaxie au venin d'insecte (4).
l'histoire naturelle de la SM, qui va de formes indolentes s'étendant sur des années à des sous-types plus agressifs qui évoluent rapidement vers la leucémie, complique la prise de décision concernant le choix des modalités thérapeutiques et le moment de l'intervention. En 2001, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a formalisé cette classification et l'a affinée en y intégrant les avancées récentes dans le domaine de la SM, notamment l'identification du KITD816V, l'expression aberrante de marqueurs de surface cellulaire sur les cellules néoplasiques et le taux élevé de tryptase dans le sérum.

Référence :

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