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La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie rare à transmission autosomique dominante.
La photosensibilité cutanée commence pendant la petite enfance et se poursuit tout au long de la vie adulte.
Les deux sexes sont également touchés.
La photosensibilité cutanée est souvent légère et non défigurante, de sorte que de nombreux cas ne sont pas signalés.
Les examens révèlent des quantités accrues de protoporphyrine dans les érythrocytes et généralement dans les fèces.
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