Le syndrome de Hunter est une mucopolysaccharidose récessive liée au chromosome X dont l'anomalie sous-jacente se situe au niveau de l'iduronosulfate sulfatase.
Ce syndrome est causé par une nouvelle mutation dans environ un tiers des cas. Ce syndrome est donc généralement observé chez les hommes.
En général, les patients survivent jusqu'à la fin de l'enfance. Dans certains cas, le patient survit jusqu'à la quatrième décennie.
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