Le spectre de la maladie est large, mais en général la gravité est moindre que celle de la MPS I :
- traits faciaux grossiers
- petite taille
- hépatosplénomégalie
- raideur articulaire
- hernie
- retard mental
- surdité
- cyphose
Les syndromes de Hunter et de Hurler peuvent être différenciés :
- des ganglions au-dessus de l'omoplate sont observés dans le syndrome de Hunter mais pas dans celui de Hurler
- l'opacification de la cornée est observée dans le syndrome de Hurler mais pas dans celui de Hunter
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