Syndrome des couches bleues (BDS) (numéro 211000 de Mendelian Inheritance in Man en ligne) (syndrome de Drummond)
- une maladie extrêmement rare décrite pour la première fois en 1964
- la caractéristique est une décoloration bleuâtre des taches d'urine dans les couches des nourrissons atteints.
- les autres caractéristiques cliniques décrites chez les patients comprennent la diarrhée, une prise de poids insuffisante, l'hypercalcémie et la néphrocalcinose.
Étiologie :
- On suppose que cette maladie est due à un défaut d'absorption intestinale du tryptophane.
- Cependant, les preuves fonctionnelles de cette théorie font défaut
- aucune cause génétique n'a encore été identifiée
Référence :
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