Le syndrome de Sanfilippo est une maladie lysosomale causée par des défauts dans l'une des quatre enzymes impliquées dans la dégradation de l'héparane sulfate.
La principale manifestation clinique est une atteinte somatique légère mais une maladie neurologique grave.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.