Les caractéristiques cliniques sont les suivantes :
- le retard de développement est remarqué pour la première fois avant l'âge de 5 ans
- l'hyperactivité et l'irritabilité peuvent être observées plus tôt
- détérioration vers l'âge de dix ans, avec l'apparition de :
- signes neurologiques focaux
- démarche instable et incapacité à marcher
- retard mental
- raideur des articulations
- hernie
- hépatosplénomégalie
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