Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Il s'agit d'individus qui sont génotypiquement de sexe masculin avec un caryotype 46XY, mais phénotypiquement de sexe féminin. La maladie résulte d'une absence totale ou partielle de récepteurs cytoplasmiques de la testostérone dans les tissus cibles. Il s'agit d'une maladie liée à l'X dont l'incidence est de 1 pour 62 000 naissances masculines.
La féminisation est la conséquence d'une sécrétion testiculaire accrue d'œstradiol et de la conversion périphérique des androgènes en œstradiol. Les taux sériques de LH et de FSH sont élevés car la testostérone est inefficace au niveau de l'hypothalamus.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.