Over het algemeen heeft ongeveer 1% van de patiënten met longemfyseem alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, hoewel dit percentage veel hoger is bij jongere kinderen. De ziekte openbaart zich vaak in het derde of vierde decennium, vaak in combinatie met het roken van sigaretten.
Bij ongeveer 15% van de personen die homozygoot zijn voor het Z-gen ontstaat op jonge leeftijd geelzucht. Meestal verdwijnt dit, maar deze personen kunnen evolueren naar levercirrose. Ongeveer 20% van de levercirrose bij kinderen wordt toegeschreven aan alfa-1 antitrypsinedeficiëntie.
Volwassenen met het PiZZ fenotype kunnen levercirrose en hepatocellulair carcinoom ontwikkelen.
Referentie
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa1-Antitrypsinedeficiëntie. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt