Bij digenische aandoeningen werken twee genen samen om een ziektefenotype te produceren.
Vaak is de belangrijkste wijze van overerving eenvoudig Mendeliaans, waarbij een ander gen de ernst van de ziekte moduleert. Een goed voorbeeld is de variabiliteit van taaislijmziekte bij patiënten met dezelfde deletiemutatie op positie 508 in het CFTR-gen.
De eerste echte digene ziekte zijn sommige vormen van limb-girdle spierdystrofie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt