Taaislijmziekte

Cystic fibrosis (CF) is de meest voorkomende potentieel letale autosomaal recessieve aandoening in Kaukasische populaties, gekenmerkt door chronische suppuratieve longziekte en chronische exocriene pancreasinsufficiëntie.

Het treft 1 op 2500 kinderen en de frequentie van dragerschap heterozygoten wordt geschat op 5%.

Cystic fibrosis is een genetische aandoening met meerdere systemen die de longen, alvleesklier, lever en darmen aantast. Het kan een aanzienlijke impact hebben op de levensverwachting en levenskwaliteit (1).

• De huidige mediane leeftijd van degenen die zijn overleden is 28 jaar en de mediane voorspelde overleving is 45,1 jaar.
  
• De diagnose wordt voornamelijk gesteld tijdens de screening bij pasgeborenen.
  • De mediane leeftijd bij diagnose is 2 maanden en 1 op de 2500 baby's die in het Verenigd Koninkrijk geboren worden, heeft taaislijmziekte.
    
• Ongeveer 60% van de mensen in het Britse cystic fibrosis register is ouder dan 16 jaar.

De belangrijkste symptomen van CF worden toegeschreven aan epitheliale afwijkingen in de luchtwegen, het spijsverteringskanaal en de voortplantingsorganen:

• Hoewel de longen normaal zijn bij de geboorte, zijn terugkerende infecties van de luchtwegen een belangrijk kenmerk.
• 85% van de CF-patiënten heeft pancreasinsufficiëntie
• 10% van de CF-nieuwgeborenen lijdt aan meconium ileus.
• patiënten zijn ook vatbaar voor levercirrose en mannelijke onvruchtbaarheid.

Er zijn veel verschillende mutaties verantwoordelijk voor taaislijmziekte (1).

• Uit Britse registers blijkt dat 90,8% van de mensen met taaislijmziekte een genotype heeft dat bekend is; 8,9% van de mensen heeft echter ten minste een onbekend genotype.

De longfunctie is vaak verminderd bij taaislijmziekte (1):

• typische maat voor de longfunctie is het geforceerde expiratoire volume in 1 seconde (FEV1)
• FEV1 is een belangrijke voorspeller van de levensverwachting bij mensen met taaislijmziekte en het optimaliseren van de longfunctie is een belangrijk doel van de zorg.

Longinfecties zijn een belangrijke oorzaak van morbiditeit bij cystische fibrose (1):

• chronische infectie (bijvoorbeeld met Staphylococcus aureus en Pseudomonas aeruginosa) kan langdurig gebruik van antibiotica nodig zijn.

Gebaseerd op de laatste Britse National Screening Committee (NSC) review die plaatsvond in augustus 2019, wordt screening tijdens de zwangerschap momenteel niet aanbevolen voor deze aandoening (2):

• veel genen spelen een rol bij het veroorzaken van taaislijmziekte, waardoor het moeilijk is om te weten op welke genen gescreend moet worden
• geen nieuw bewijs voor het screenen van alle vrouwen tijdens de zwangerschap.

Referenties:

1. NICE. Taaislijmziekte: diagnose en behandeling. NICE-richtlijn NG78. Gepubliceerd in oktober 2017
2. UK National Screening Committee (2019) Cystic Fibrosis (zwangerschap). Beschikbaar op https://view-health-screening-recommendations.service.gov.uk/cystic-fibrosis-pregnancy/