Diagnostische onderzoeken bij taaislijmziekte zijn onder andere:
- immunoreactieve trypsine of hielprikscreening bij pasgeborenen
- zweettest
- testen op potentiaalverschil in de neus.
Merk op dat het genotype zo variabel is dat het van beperkt nut is voor de diagnose; het wordt echter steeds acceptabeler als onderzoek bij pasgeborenen die verdacht worden van taaislijmziekte.
Genotype is het meest bruikbaar bij de diagnose van kinderen van ouders van wie bekend is dat ze drager zijn.
Volgens de NICE-richtlijn kan de diagnose taaislijmziekte worden gesteld op basis van (1):
- positieve testresultaten bij mensen zonder symptomen, bijvoorbeeld screening bij zuigelingen (immunoreactieve trypsinetest met bloedspot) gevolgd door zweet- en gentests ter bevestiging of
- klinische manifestaties, ondersteund door zweet- of gentestresultaten ter bevestiging of
- klinische manifestaties alleen, in het zeldzame geval van mensen met symptomen die normale zweet- of gentestresultaten hebben.
Referentie:
- (1) NICE (oktober 2017) Cystic Fibrosis. Beschikbaar op https://www.nice.org.uk/guidance/ng78. (geraadpleegd op 05 juni 2022)
- (2) NHS (2021) Cystic Fibrosis. Beschikbaar op https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/. (geraadpleegd op 05 juni 2022)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt