Zuigelingen met cystische fibrose van 1 tot 2 weken oud vertonen verhoogde niveaus van immunoreactieve trypsine in het plasma bij de neonatale hielpriktest.
De test is positief als de immunoreactieve trypsine groter is dan 80 mcg/liter. Het is op dit moment de beste screeningstest voor taaislijmziekte, maar deze kan niet worden uitgevoerd na de 8 weken van het leven omdat de immunoreactieve trypsine daalt naarmate de pancreasinsufficiëntie zich ontwikkelt.
Immunoreactieve trypsine is ook verhoogd bij hemorragische shock en encefalopathie.
Opmerkingen:
- Het National Screening Committee beveelt aan om pasgeborenen te screenen met een bloedspot: Fenylketonurie (PKU), Congenitale Hypothyreoïdie (CHT), Sikkelcelaandoeningen, Cystic Fibrosis (CF) en Medium Chain Acyl Co-A Dehydrogenase Deficiency (MCADD).
- Screening met een bloedspot wordt aangeboden aan alle baby's tot de leeftijd van één jaar, met uitzondering van CF waarbij de test geldig is tot de leeftijd van 8 weken. CF-screening kan sommige, maar niet alle dragers opsporen, SCD-screening spoort ook dragers op.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt