Screening van bloedvlekken bij pasgeborenen

Afbeelding in modaal venster openen

Kernboodschappen van het UK National Screening Committee:

• De bloedafname vindt plaats tussen dag 5 en 8. Geboorte geldt als dag 0.
• Screening wordt aanbevolen, maar ouders kunnen een of alle tests weigeren.
• Baby's die besmet blijken te zijn, worden direct vanuit het laboratorium doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts.
• Ouders ontvangen alle resultaten meestal binnen zes weken en dit moet worden vastgelegd in het persoonlijk gezondheidsdossier van het kind.
• http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/

Het National Screening Committee beveelt aan om pasgeborenen met een bloedspot te screenen:

• Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
• Sikkelcelaandoeningen
• Cystic Fibrosis (CF)
• zes erfelijke stofwisselingsziekten (IMD's)
  • fenylketonurie (PKU)
  • midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
  • maple syrup urine disease (MSUD)
  • isovaleriaanzuur (IVA)
  • glutaarzuururie type 1 (GA1) en
  • homocystinurie (pyridoxineongevoelig) (HCU).

Screening met een bloedspot wordt aangeboden aan alle baby's tot de leeftijd van één jaar, met uitzondering van CF waarbij de test geldig is tot de leeftijd van 8 weken. CF-screening kan sommige maar niet alle dragers opsporen, SCD-screening spoort ook dragers op. Er bestaan lokale procedures voor het communiceren van dragerschap.

Bij prematuur geboren baby's is naast het routinematige dag 5 monster een bloedspotmonster nodig voor de opname en een herhalingstest voor CHT.

Een "pre-transfusie" bloedspotmonster moet worden genomen voor SCD voordat baby's een transfusie krijgen. De kaart moet worden gemarkeerd als "pre-transfusie" en samen met het routinemonster van dag 5 naar het laboratorium voor pasgeborenen worden gestuurd.

Bij baby's die voor de test een bloedtransfusie hebben gehad, moet de test voor PKU, CHT, CF en MCADD 72 uur na de laatste transfusie worden herhaald.

Baby's die positief reageren, worden direct vanuit het laboratorium doorverwezen naar een gespecialiseerd team en huisartsen worden hiervan op de hoogte gesteld.

Tijdigheid is belangrijk en de behandeling voor PKU en CHT moet op de leeftijd van 17 dagen of eerder beginnen. Screen positieve sikkelcel resultaten moeten worden gecommuniceerd met de ouders op de leeftijd van 4 weken en deze baby's moeten worden geregistreerd bij een aangewezen kliniek op de leeftijd van acht weken.

Screeningspositieven voor MCADD worden binnen 24 uur gezien, zodat de ouders gewaarschuwd worden voor onmiddellijke actie die ze moeten ondernemen als de baby onwel wordt.

De resultaten worden van het laboratorium naar de afdelingen voor het medisch dossier van de kinderen gestuurd, zodat ze deze aan de ouders kunnen doorgeven.

Huisartsen kunnen enorm helpen door ervoor te zorgen dat de resultaten van de screening bij pasgeborenen worden opgenomen in het persoonlijk gezondheidsdossier van het kind wanneer de baby voor 6-8 weken naar het medisch onderzoek gaat.

Hulpmiddelen voor professionals in de gezondheidszorg en informatiefolders voor ouders vindt u ophttp://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/professionals

De test stond vroeger bekend als Guthrie of de hielpriktest.

Referentie

1. Public Health England. Richtlijnen voor bloedafname bij pasgeborenen: snelle referentiegids. Bijgewerkt in december 2021. Internetpublicatie.