NHS screeningsprogramma voor sikkelcel en thalassemie

NHS Screeningsprogramma voor Sikkelcel en Thalassemie

Ons doel is om een gekoppeld programma van screening en zorg van hoge kwaliteit te ontwikkelen om:

• mensen te ondersteunen om weloverwogen keuzes te maken tijdens de zwangerschap en vóór de conceptie
• de gezondheid van zuigelingen te verbeteren door een snelle identificatie van getroffen baby's
• toegankelijke zorg van hoge kwaliteit te bieden in heel Engeland
• meer begrip en bewustzijn van de aandoeningen en de waarde van screening te bevorderen.

Kernboodschappen van het UK National Screening Committee:

• Screening preconceptueel aanbieden
• Screening zo vroeg mogelijk aanbieden, maar ten minste voor 8-10 weken zwangerschap
• Bied alle zwangere vrouwen screening op sikkelcel- en thalassemie aan
• Met inachtneming van het lokale beleid, de screening baseren op de Family Origin Questionnaire en bloedtestresultaten
• Alle baby's kunnen worden gescreend op sikkelcelafwijkingen met de bloedspot bij pasgeborenen
• http://sct.screening.nhs.uk/

Sikkelcel en thalassemie

• Sikkelcelaandoeningen
  • autosomaal recessief overgeërfd. Sikkelcelaandoeningen (waaronder HbSS, HbSC, HbSD Punjab, HbSb Thal (b+,b0, db, Lepore), HbSO Arab, Hb-S/HPFH) zijn een variabele reeks aandoeningen die chronische bloedarmoede, geelzucht, pijnlijke crises, orgaanschade, infecties en beroertes kunnen veroorzaken.
  • Er zijn ongeveer 240.000 gezonde dragers en meer dan 14.500 mensen met sikkelcelaandoeningen in het Verenigd Koninkrijk. Alle zwangere vrouwen met sikkelcelaandoeningen moeten gespecialiseerde verloskundige en hematologische zorg krijgen.
• Thalassemie
  • Alfa- en bèta-thalassemie Major worden autosomaal recessief overgeërfd.
  • Er zijn ongeveer 214.000 gezonde dragers en meer dan 700 mensen met Thalassemie-stoornissen in het Verenigd Koninkrijk.
  • Alfa Thalassemie Major is onverenigbaar met het intra-uteriene leven
  • Beta Thalassemia Major leidt tot levensbedreigende bloedarmoede en vereist elke 4-6 weken bloedtransfusies en ijzerchelatie om verdere ziekte te voorkomen.
  • alle zwangere vrouwen met Thalassemie-stoornissen moeten gespecialiseerde obstetrische en hematologische zorg krijgen.
• screeningsbeleid voor sikkelcel en thalassemie
  • Screeningsbeleid Screening op sikkelcel- en thalassemie en andere hemoglobinevarianten in de zwangerschap moet vroeg worden uitgevoerd, bij voorkeur tussen 8 en 10 weken.
    • Er zijn twee benaderingen voor het aanbieden van screening, afhankelijk van de vraag of een Trust wordt gedefinieerd als een Trust met een hoge of lage prevalentie
      • Trusts met een hoge prevalentie zijn die waar sikkelcelziekte naar schatting meer dan 1,5 zwangerschap per 10.000 geboorten treft. Informatie van de FOQ wordt gebruikt om de bloeduitslagen te interpreteren.
      • Trusts met een lage prevalentie zijn die waar sikkelcelziekten naar schatting minder dan 1,5 zwangerschappen per 10.000 geboorten treffen. De FOQ wordt gebruikt om vrouwen en de vader van de baby te screenen en het risico op hemoglobinevarianten en sikkelcelziekte te beoordelen.
        
        
      • Thalassemie-screening met behulp van routinematige bloedindices zal worden aangeboden aan alle vrouwen in Engeland, d.w.z. in Trusts met een hoge en lage prevalentie. Vrouwen moeten hiervan op de hoogte zijn en voorafgaand aan de screening moet geïnformeerde toestemming worden gevraagd.
        • screening op sikkelcel en andere hemoglobinevarianten is afhankelijk van de prevalentie van de aandoening. Screening op sikkelcel- en andere hemoglobine-varianten wordt aangeboden aan alle vrouwen in de Trusts waar de prevalentie hoog is. Alle andere gebieden moeten minimaal laboratoriumtests op sikkelcel- en andere hemoglobinevarianten aanbieden op basis van een risicobeoordeling aan de hand van een vraag aan vrouwen over hun familie en die van de vader van hun baby. Exemplaren van de vragenlijst over de familieherkomst zijn beschikbaar op de volgende website:
          • http://sct.screening.nhs.uk/getdata.php?id=10839

Afbeelding in modaal venster openen

• Trainingsmiddelen voor professionele educatie voor genetische beoordeling en screening zijn beschikbaar op http://www.pegasus.nhs.uk
• Twee rapporten die het beleid en de normen hebben beïnvloed zijn:
  • HTA 1999; Vol 3: No 11 Antenatal and neonatal Haemoglobinopathy screening in the UK: Evaluatie en economische analyse
  • HTA 2000; Vol4:No 3 Screening op sikkelcel- en thalassemie: een systematisch onderzoek met aanvullend onderzoek.
    
    
• NICE heeft voorgesteld (1)
  
  
  • screening op sikkelcelziekte en thalassemie moet aan alle vrouwen zo vroeg mogelijk in de zwangerschap worden aangeboden (idealiter met 10 weken). Het type screening hangt af van de prevalentie en kan worden uitgevoerd in de eerstelijns- of tweedelijnsgezondheidszorg.
    
    
  • waar de prevalentie van sikkelcelziekte laag is (foetale prevalentie 1,5 gevallen per 10.000 zwangerschappen of minder), moet aan alle zwangere vrouwen screening op hemoglobinopathieën worden aangeboden met behulp van de vragenlijst over de familieoorsprong:
    
    
    • als de vragenlijst over de familieoorsprong een hoog risico op sikkelcelaandoeningen aangeeft, moet laboratoriumonderzoek (bij voorkeur hogedrukvloeistofchromatografie) worden aangeboden
      
      
    • als het gemiddelde corpusculaire hemoglobine lager is dan 27 picogram, moet laboratoriumscreening (bij voorkeur hogedrukvloeistofchromatografie) worden aangeboden.

Zie voor meer informatie http://www.screening.nhs.uk/

Referentie

1. NICE. Prenatale zorg. NICE-richtlijn NG201. Gepubliceerd in augustus 2021