Thalassemie

De thalassemieën zijn een groep recessief autosomaal overervende aandoeningen die worden gekenmerkt door verminderde of afwezigheid van synthese van een van de twee polypeptideketens (α of β) die het normale menselijke hemoglobinemolecuul vormen (1), wat resulteert in respectievelijk alfa- en bèta-thalassemie (1).

• Alfa thalassemie major is onverenigbaar met het leven, beta thalassemie major leidt tot ernstige bloedarmoede (2)

Overerving van een aangetast gen van beide ouders resulteert in een aandoening en overerving van slechts één aangetast gen resulteert in een gezonde drager, ook wel een trait genoemd. (3) Er zijn andere, minder ernstige thalassemieafwijkingen die door het screeningsprogramma kunnen worden opgespoord.

De ziekte wordt ingedeeld op basis van de klinische ernst (fenotype) of het type mutatie (genotype) (1).

Opmerkingen:

• Thalassemieën zijn de meest voorkomende genetische aandoeningen ter wereld - ongeveer 5% van de wereldbevolking is drager van een defect alfa-thalassemiegen (4) en ongeveer 1,5% van de wereldbevolking is heterozygoot (drager) voor bèta-thalassemieën (5).
• Ze komen zeer frequent voor in een tropische gordel die zich uitstrekt van Afrika, door het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, het Indiase subcontinent en heel Zuidwest-Azië. Ze komen sporadisch voor in elke populatie.
• Het is mogelijk dat de heterozygoot bescherming biedt tegen falciparum malaria, wat het hoge aantal dragers in bepaalde populaties verklaart.

Afbeelding in modaal venster openen

• advies van het UK National Screening Committee over prenatale screening op thalassemie....klik hier

Referentie:

1. Peters M, et al. Diagnose en management van thalassemie. BMJ 2012; 344,
2. Standaarden voor de klinische zorg voor kinderen en volwassenen met thalassemie in het Verenigd Koninkrijk, Vereniging voor Thalassemie van het Verenigd Koninkrijk 2008.
3. NHS Screening programma's, Sikkelcel en Thalassemie Handboek voor laboratoria, oktober 2012
4. Internationale Thalassemie Federatie. Richtlijnen voor de behandeling van alfa-thalassemie. 2023.
5. De Sanctis V et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease S seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1):e2017018.